Código: RC045

Área Técnica: Genética

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Fundação Hilton Rocha

AUTORES

• DANIELA MELLO GUIMARAES DALESSANDRO (Interesse Comercial:NÃO)
• LAISA GOMES LAFETA RABELO (Interesse Comercial:NÃO)
• BRUNO MELLO DALESSANDRO (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE KABUKI (NIIKAWA – KUROKI) E SUAS MANIFESTAÇOES OCULARES

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Kabuki (NIIKAWA – KUROKI), síndrome genética rara e geralmente subdiagnosticada, enfatizando suas alterações oculares.

Relato do Caso

Paciente S.R.S.S, sexo feminino, 13 anos, apresentando suspeita de Síndrome de Kabuki, comparece ao ambulatório da Fundação Hilton Rocha para confirmação e investigação das manifestações oculares da doença. Nascimento a termo e ausência de pais consanguíneos. Na história patológica pregressa, relato de epilepsia, leve retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura e escoliose. Ao exame oftalmológico: acuidade visual sem correção 20/20 em ambos os olhos (AO); refração sob cicloplegia: olho direito +0,75 esférico/ olho esquerdo +0,50 esférico -0,25 cilíndrico eixo 60º (20/20 AO); cover test: ET/ ET'; à biomicroscopia: ectrópio em terço lateral da pálpebra inferior AO, rarefação de terço externo de sobrancelhas AO, fenda palpebral longa e hipertelorismo; PIO 12mmHg AO; sem alterações à fundoscopia AO.

Conclusão

A Síndrome de Kabuki é uma rara desordem genética que atinge 1:32.000 nascidos. Caracteriza-se por uma pêntade composta por fácies típica (100%) que inclui como acometimento ocular mais comum a fenda palpebral longa com ectrópio do terço lateral da pálpebra inferior; déficit cognitivo (91%); baixa-estatura(55%-71%); anomalias esqueléticas (90%) e alterações dermatológicas (92%). Seu diagnóstico é clinico e o fenótipo é menos característico até os dois anos de idade. Desse modo, estima-se que seja uma doença subdiagnosticada e pouco conhecida pelos profissionais de saúde, por isso a necessidade de divulgar suas características clínicas. Referências: 1-NIIKAWA N, MATSUURA N, FUKUSHIMA Y, OHSAWA T, KAJII T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr. 1981;99(4):565-9. 2-BOKINNI, Y. Kabuki syndrome revisited. Journal Of Human Genetics. England, 57, 4, 223-227, Apr. 2012. ISSN: 1435-232X.