Código: RC054

Área Técnica: Glaucoma

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Instituto de Olhos Ciências Médicas

AUTORES

• GABRIELA CASTANHEIRA BENETI (Interesse Comercial:NÃO)
• MARIA EMÍLIA VIEIRA GUIMARÃES (Interesse Comercial:NÃO)
• JULIA CORRADI DE FARIA (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE AXENFELD RIEGER (S.A.R.) ASSOCIADO A GLAUCOMA AVANÇADO.

Objetivo

RELATAR CASO DE S.A.R. ASSOCIADO A GLAUCOMA AVANÇADO E DIVERSAS ALTERAÇÕES SISTÊMICAS E OFTALMOLÓGICAS.

Relato do Caso

PACIENTE 16 ANOS DE IDADE,SEXO FEMININO,ATENDIDA NO DEPARTAMENTO DE GLAUCOMA COM QUEIXA DE BAIXA ACUIDADE VISUAL PROGRESSIVA E HIPOACUSIA. NEGA COMORBIDADES, USO DE MEDICAMENTOS, TRAUMAS OU CIRURGIAS OFTALMOLÓGICAS PRÉVIAS. RELATA CORREÇÃO DE HÉRNIA UMBILICAL NA INFÂNCIA E CIRURGIA ODONTOLÓGICA PRÉVIA. HISTÓRIA FAMILIAR POSITIVA DE GLAUCOMA (AVÔ PATERNO). EM USO DE COLÍRIO HIPOTENSOR DUO-TRAVATAN UMA VEZ AO DIA. À ECTOSCOPIA:HIPOPLASIA MAXILAR, ACHATAMENTO DA FACE MÉDIA,PROEMINÊNCIA DO LÁBIO INFERIOR E MICRODONTIA.À BIOMICROSCOPIA: MICROCÓRNEA TRANSPARENTE, EMBRIOTÓXON POSTERIOR, CORECTOPIA, ATROFIA IRIANA E CRISTALINO TRANSLÚCIDO BILATERALMENTE. ACUIDADE VISUAL COM CORREÇÃO DE 20/60 EM AMBOS OS OLHOS (AO), CAMPO VISUAL COMPUTADORIZADO COM REDUÇÃO SENSIBILIDADE DIFUSA E ESCOTOMA CENTRAL EM AO E PAQUIMETRIA 520 MICRA EM OLHO DIREITO E 540 MICRA EM OLHO ESQUERDO. GONIOSCOPIA:MÁ FORMAÇÃO DO SEIO CAMERULAR, PROEMINÊNCIA DA LINHA DE SCHAWLBEE SINÉQUIAS ANTERIORES PERIFÉRICAS BILATERALMENTE. TONOMETRIA 12 MMHG EM AO E FUNDOSCOPIA COM ESCAVAÇÃO SUBTOTAL, COM BRILHO MACULAR PRESERVADO EM AO.

Conclusão

A S.A.R.É DOENÇA RARA DE PROVÁVEL HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE, COM PREVALÊNCIA DE 1/200000 HABITANTES, SEM PREDILEÇÃO POR SEXO, NA QUAL AS ANOMALIAS OCULARES ESTÃO ASSOCIADAS A ALTERAÇÕES SISTÊMICAS CARACTERÍSTICAS.AS ALTERAÇÕES OCULARES SÃO BILATERAIS E AFETAM CÓRNEA, ÍRIS, ÂNGULO CAMERULAR E CERCA DE 50% DOS CASOS APRESENTAM GLAUCOMA ASSOCIADO. MALFORMAÇÕES CRANIOFACIAIS, ALTERAÇÕES DENTÁRIAS, SURDEZ DE OUVIDO MÉDIO E EXCESSO DE PELE PERIUMBILICAL ESTÃO ENTRE AS ALTERAÇÕES SISTÊMICAS QUE PODEM SER ENCONTRADAS. FAZ-SE NECESSÁRIO O RECONHECIMENTO CLÍNICO DA S.A.R. PARA UM MANEJO PRECISO E ADEQUADO, EVITANDO-SE ATITUDES IATROGÊNICAS E PERDA VISUAL IRREVERSÍVEL.