Código: RC128

Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: VISION CLÍNICA DE OLHOS

AUTORES

• WILSON RAMOS DE OLIVEIRA NETO (Interesse Comercial:NÃO)
• Luciana Lavigne (Interesse Comercial:NÃO)
• Raimunda Cristina Mendonça Freire de Oliveira (Interesse Comercial:NÃO)

Título

ATROFIA GIRATA - RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de Atrofia Girata, evoluindo com baixa acuidade visual

Relato do Caso

A.M.P., masculino, 81 anos, pardo. Baixa acuidade visual (BAV) lentamente progressiva e nictalopia em AO desde a adolescência, com piora significativa há 5 anos. Ao exame oftalmológico: melhor AV corrigida: OD: movimento de mãos e OE: Conta dedos à 15 cm. À Biomicroscopia OD: córnea clara, câmara anterior ampla, pseudofácico e Lio subluxada nasal inferior e OE: córnea clara, câmara anterior ampla e catarata nuclear N4. Tonometria de Goldmann 14 mmHg AO às 14 horas. À fundoscopia AO: Áreas de atrofias coriorretinianas, múltiplas e coalescentes, em forma de concha e arredondadas, com bordas bem circunscritas separadas por tecido sadio, acometendo todo o pólo posterior. À angiografia fluoresceínica (AF): Nota-se hiperfluorescência nas áreas de lesões atróficas, com vazamento moderado nas márgens da retina aparentemente saudável, evidenciando perda do epitélio pigmentar da retina (EPR) e coróide em pólo posterior. A perimetria computadorizada foi impraticável devido a baixa acuidade visual.

Conclusão

A atrofia girata da coróide e da retina é uma desordem genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela mutação no gene da enzima OAT, localizado no cromossomo 10. O distúrbio resulta em uma elevação de dez vezes no nível de ornitina plasmática, que é tóxica para o EPR e coróide. Estes pacientes apresentam BAV e nictalopia na primeira década de vida. A perda de visão central ocorre por volta da quarta e quinta décadas de vida, como descrito neste caso. À fundoscopia evidencia-se múltiplas áreas arredondadas de atrofia coriorretiniana, em formato de concha, acometendo todo o pólo posterior nos casos avançados, como descrito neste caso. A AF hiperfluorescência por defeito em janela nas áreas de lesões atróficas, com vazamento moderado nas margens da retina aparentemente saudável, como neste caso. Os achados fundoscópicos descritos neste caso são clássicos e confirmam o diagnóstico. Como conduta, iniciamos a suplementação de piridoxina e medidas dietéticas.