Código: RC044

Área Técnica: Genética

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Universidade Federal de Goiás (UFG)

AUTORES

• DIOGO BATISTA DE QUEIROZ SILVEIRA (Interesse Comercial:NÃO)
• BRUNA COSTA MONTEIRO HADLER (Interesse Comercial:NÃO)
• WIRLEY ALVES DE MENDONÇA FILHO (Interesse Comercial:NÃO)

Título

RELATO DE CASO DE SINDROME DE WEILL-MARCHESANI COM COMPLICAÇAO CIRURGICA ATENDIDO NO CEROF–HC-UFG

Objetivo

Relatar um caso de Síndrome de Weill-Marchesani que evoluiu com complicação necessitando de cirurgia.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 38 anos, chega ao PS do Cerof com queixa de dor em OD. Referiu que dor iniciou ha dois dias, associado com BAV, prurido e fotofobia. Não havia demais queixas. Na revisão de sistemas paciente informou que tinha artralgia ocasional em membros superiores. De antecedentes oftalmológicos havia glaucoma e cirurgia de laser para glaucoma em A.O. aos quinze anos. Ao exame biomicroscópico foi identificada conjuntiva com hiperemia leve, injeção ciliar, córnea com ceratite puntata leve, cristalino subluxado tocando a córnea em área central. PIO de 12 A.O. Foi instituído tratamento com tropicamida de 4 em 4 horas, dorzolamida 250 mg de 12 em 12 horas e corrido manitol 1 frasco no PS. Paciente retornou 48 horas apos, referindo melhora da dor e piora de fotofobia e lacrimejamento. Foi avaliada pela equipe de córnea, sendo indicada a facectomia do cristalino subluxado.

Conclusão

A Síndrome de Weill-Marchesani, também conhecida como distrofia mesodermica congênita é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva. É caracterizada por subluxação do cristalino mais comumente inferior, baixa estatura, braquidactilia (dedos largos e curtos) e rigidez articular. Outra manifestação ocular é a microesferofacia, que pode levar à miopia. Nesta doença é freqüente que o cristalino microesferofácico luxe para a câmara anterior, causando um glaucoma agudo. No caso a paciente ja tinha glaucoma de longa data devido a câmara anterior rasa, controlado com medicação tópica. A complicação presente foi a subluxação do cristalino, que se deslocou para a câmara anterior, necessitando retirada para que nao evoluisse com bloqueio de drenagem do humor aquoso ou outros acometimentos. Apesar de frequente na síndrome, a luxação é um evento raro na prática diaria e merece ser reconhecido prontamente para que nao traga riscos ao paciente.