Código: RC034

Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Universidadde Federal Fluminense

AUTORES

• NION ALBERNAZ NETTO (Interesse Comercial:NÃO)
• Felipe Picanço Muralha (Interesse Comercial:NÃO)
• Maria Carolina Zafra Páez (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE GOLDENHAR COM ACOMETIMENTO BILATERAL – UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relato de um caso raro de Síndrome de Goldenhar com acometimento bilateral, mostrando sinais e sintomas importantes para o diagnóstico precoce, garantindo melhor desenvolvimento da criança.

Relato do Caso

JSM, 5 anos, masculino, encaminhado para o HUAP devido à “bolinha no olho esquerdo”. Paciente apresenta déficit cognitivo, e mãe relata dificuldade de aprendizado e audição reduzida. Ao exame clínico nota-se assimetria facial, má formação auricular direita, além de apêndices pré-auriculares dos dois lados. Apresenta AV 20/25 AO; dermóide epibulbar com área de melanose e crescimento de pêlos em região temporal de conjuntiva OE, medindo aproximadamente 14,0 x 4,0 mm à biomicroscopia, restante do exame normal. Fundoscopia sem alterações. Aventado o diagnóstico de Síndrome de Goldenhar, o paciente foi encaminhado para acompanhamento multidisciplinar na Pediatria e Otorrino, foi colocado aparelho auditivo à direita após audiometria mostrando perda auditiva importante, atualmente encontra-se com diagnóstico firmado e em acompanhamento do desenvolvimento. No momento sem indicação cirúrgica pela oftalmologia, com consultas regulares para avaliação.

Conclusão

A Síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia óculo-aurículo-vertebral, é uma anomalia congênita rara, acometendo cerca de 1 para cada 50 mil nascidos vivos com predominância no sexo masculino. É mais comum o acometimento unilateral, sendo que nos casos de bilateralidade apresenta-se com assimetria importante. É caracterizada por erros na embriogênese do primeiro e segundo arcos branquiais, resultando em alterações oculares (como dermóides epibulbares, coloboma palpebral e de disco óptico, microftalmia e microcórnea), auriculares (apêndices rudimentares pré-auriculares, hipoacusia), vertebrais (hemivértebras) e faciais (hipoplasia malar, maxilar e mandibular), além de retardo mental. O correto diagnóstico sindrômico facilita o tratamento dos sintomas, evitando complicações e garantindo melhor desenvolvimento e qualidade de vida para o paciente.