Código: RC017

Área Técnica: Córnea

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Hospital da Fundação Banco de Olhos de Goiás

AUTORES

• GLADSON DA SILVA BRAZ (Interesse Comercial:NÃO)
• Luciene Barbosa Sousa (Interesse Comercial:NÃO)
• Thiago Alves Martins (Interesse Comercial:NÃO)

Título

CISTINOSE: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de alteração corneana por cistinose diagnosticado e acompanhado no Departamento de Córnea da Fundação Banco de Olhos de Goiás

Relato do Caso

Paciente GRM, 17 anos, sexo feminino compareceu a Fundação Banco de Olhos de Goiás (FUBOG) referindo fotofobia intensa em ambos os olhos de longa data. Relata transplante renal há 03 anos. Em uso de Bitartrato de cisteamina oral. Acuidade visual sem correção no momento: Olho direito(OD) 20/30 e olho esquerdo(OE) 20/100. À inspeção, apresentava baixa estatura, com aspecto de raquitismo. Biomicroscopia em ambos os olhos apresentava-se: calmo, cristais em estroma profundo, câmara anterior formada, sem reação de câmara anterior. Fundo de olho em ambos os olhos: nervo óptico corado, brilho macular normal, sem alterações vasculares. Realizado refração estática: OD: -0,75x10 (20/25); OE: plano(20/25) . Como conduta foi prescrito refração e orientado uso de óculos escuros, aconselhamento genético, além de retorno anual.

Conclusão

A cistinose é uma doença autossómica recessiva que resulta da acumulação de cistina nos lisossomos, com importante envolvimento renal e ocular. Existem três formas clínicas que diferem pela gravidade e idade de início. A cistinose nefropática infantil, nefropática juvenil e adulta. O tratamento de deplecção de cistina com bitartrato de cisteamina reduz o acúmulo de cistina intralisossómica e revolucionou o prognóstico da cistinose nefropática, estando indicada em todos estes doentes. A administração sistêmica não mostrou diminuir a proporção de depósitos de cristais na córnea. É necessária a aplicação tópica ocular de hidrocloreto de cisteamina para que se atinjam concentrações adequadas para dissolver os cristais corneanos. O uso tópico do colírio de cisteamina 0,1 a 0,5% de hora em hora reduz a densidade dos depósitos cristalinos e diminui a dor córneal. Entretanto, o uso do colírio em baixas concentrações ou intervalos maiores(4 vezes ao dia) não se mostrou eficaz. Observa-se recorrência dos depósitos no botão doador ao realizar-se transplante penetrante de córnea.