Código: RC036

Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte

AUTORES

• CAIO FRANCO DA SILVEIRA (Interesse Comercial:NÃO)
• Ana Carolina Canêdo Domingos Lima (Interesse Comercial:NÃO)
• Thais Marina Bastisteli Camêlo (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE WEILL MARCHESANI DIAGNOSTICADA EM PACIENTE DE 62 ANOS

Objetivo

Relatar o caso de um paciente de 62 anos atendido no ambulatório da Clínica de Olhos da Santa Casa de BH apresentando subluxação de cristalino em ambos os olhos e diagnosticado com Síndrome de Weill Marchesani.

Relato do Caso

Masculino, 62 anos, queixa de BAV pior em OE iniciada há aproximadamente 05 anos, com piora nos últimos 06 meses. Nega cirurgias e traumas oculares, Nega glaucoma. Hipertenso, Cardiopata, portador de dores articulares crônica e DAOP, em uso de losartana clopidogrel e cilostazol. Ceratometria OD: 42,00-43,00 / OE: 43,75-44,25. Acuidade visual sem correção OD: CD à 4 metros/ OE: CD à 50 cm, Refração: OD +3,00 -6,00 110° (0,20) / OE não evolui. Biomicroscopia: olhos calmos, córneas transparentes, subluxação de cristalino em ambos os olhos nasal inferior, catarata N2, estiramento zonular superior, CAF sem RCA. PIO: 20/21 às 13:00h, Fundoscopia e Mapeamento de Retina = E/D 0,7//0,8; discos de limites precisos e róseos, arcadas fisiológicas, máculas com brilho fisiológico, retinas aplicadas 360°. Exame Físico: Braquidactilia (dedos das mãos), Baixa estatura (1,61m).

Conclusão

A Síndrome de Weill Marchesani também chamada de distrofia mesodermal congênita é uma doença de herança mais frequentemente recessiva e rara (1 : 100.000 nascidos vivos). É caracterizada principalmente por subluxação do cristalino mais comumente inferior, baixa estatura e braquidactilia. Outros achados são rigidez articular e a microesferofacia, que pode levar à miopia. Nesta doença é freqüente que o cristalino microesferofácico luxe para a câmara anterior, causando um glaucoma agudo. O tratamento consiste em fisioterapia para as dores articulares, cirurgias oftalmológicas para alguns casos de glaucoma agudo, e implante secundário de LIO em casos de BAV significativo ou luxação do cristalino. Neste caso nós discutimos o diagnóstico tardio de uma anomalia congênita, mais frequentemente diagnosticada na infância e que muitas vezes é negligenciada por oftalmologistas e clínicos.