Código: RC080

Área Técnica: Oftalmopediatria

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Clínica Oftalmológica do Hospital Geral de Fortaleza

AUTORES

• DAVID ANTONIO CAMELO CID (Interesse Comercial:NÃO)
• ISLANE MARIA DE CASTRO VERÇOSA (Interesse Comercial:NÃO)
• ISA FERREIRA GOMES BARRETO (Interesse Comercial:NÃO)

Título

CISTINOSE NEFROPATICA: BIOMICROSCOPIA NO DIAGNOSTICO PRECOCE DE UMA DOENÇA SISTEMICA NA INFANCIA - SERIE DE CASOS.

Objetivo

Destacar a importância do exame oftalmológico com lâmpada de fenda no diagnóstico precoce da Cistinose Nefropática em crianças atendidas no ambulatório de Oftalmopediatria do Hospital Geral de Fortaleza.

Relato do Caso

A cistinose é uma doença metabólica autossômica recessiva causada pelo armazenamento intralisossómico de cistina em diversas células do organismo. Foram atendidos 6 pacientes no serviço de Oftalmopediatria do Hospital Geral de Fortaleza com faixa etária entre 1 e 5 anos, sem relato de baixa acuidade visual. Desses, 2 pacientes apresentavam queixa de fotofobia. Ao exame biomicroscópico, evidenciamos múltiplos cristais na córnea alongados, cintilantes e policromáticos bilateralmente. Os pacientes apresentavam diferentes manifestações sistêmicas decorrentes de distúrbios metabólicos e hidroeletrólicos pelo comprometimento renal, o que levou a suspeita principal de Síndrome de Fanconi em sua maioria. Os pacientes foram encaminhados ao serviço de pediatria de referência do Estado para prosseguir com tratamento clínico.

Conclusão

A suspeição da doença é estabelecida após a visualização dos cristais de cistina na córnea ou conjuntiva ao exame oftalmológico com lâmpada de fenda em consulta de rotina. Ressaltamos que se faz necessário o diagnóstico precoce nesses pacientes, visto a gravidade da doença na infância, proporcionando um tratamento específico eficaz.