Código: RC177

Área Técnica: Retina

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: Universidade Federal Fluminense (UFF)

AUTORES

• GABRIELLE MACEDO PEDROSA (Interesse Comercial:NÃO)
• CLARISSA DOS REIS PEREIRA (Interesse Comercial:NÃO)
• FELIPE BEKMAN DINIZ MITLEG ROCHA (Interesse Comercial:NÃO)

Título

SINDROME DE USHER TIPO III: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Apresentar um raro caso de síndrome de Usher tipo III e discutir seus principais aspectos.

Relato do Caso

Paciente masculino, 57 anos, compareceu em Novembro de 2015 ao Hospital Universitário Antônio Pedro com quadro de hipoacusia bilateral progressiva iniciada aos 7 anos de idade, baixa acuidade visual desde 2013 e vertigem. HPP: Pais assintomáticos. Nega história de consanguinidade entre pais. Duas irmãs portadoras de hipoacusia e redução da acuidade visual. Ao exame: Acuidade visual 20/70 em olho direito e 20/100 em olho esquerdo, sem melhora à correção. Fundo de olho mostrando discos pálidos, atenuação vascular, intensa atrofia retiniana difusa, espículas ósseas bilateralmente, sugestivo de retinose pigmentar. Seguindo investigação, apresentou à audiometria tonal perda auditiva sensorioneural. Eletrorretinograma mostrou ausência de resposta de bastonetes e redução da resposta dos cones. Campo visual não realizado por BAV e ausência de campo manual no serviço. Concluiu-se o diagnóstico de Síndrome de Usher.

Conclusão

A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela associação de retinose pigmentar e surdez congênita parcial ou total. É responsável por cerca de 5% dos casos de surdez profunda em crianças e metade dos casos combinados de cegueira e surdez. É classificada em 4 tipos, sendo o tipo III responsável por 2% dos casos. Esse tipo se caracteriza por crianças que nascem com boa audição ou comprometimento leve, a qual piora progressivamente, início relativamente tardio da retinopatia pigmentar e disfunção vestibular. Seu prognóstico envolve perda auditiva severa e deficiência visual em meados da vida, sem acometer inteligência e tempo de vida útil. Estudos estão em andamento, mas ainda não há tratamento eficaz para curá-la ou evitar a progressão, sendo oferecido acompanhamento ao paciente, apoio psicológico e suporte. Assim, é de grande importância o diagnóstico precoce e aconselhamento genético, de forma a prevenir novos casos da síndrome.