Código: RC031

Área Técnica: Doenças Sistêmicas

INSTITUIÇÃO ONDE FOI REALIZADO O TRABALHO

• Principal: HUPAA/UFAL

AUTORES

• VIVIANNE DE MEDEIROS DUARTE (Interesse Comercial:NÃO)

Título

RELATO DE CASO: CONTRIBUIÇAO DA OFTALMOLOGIA NO DIAGNOSTICO CLINICO DE NEUROFIBROMATOSE TIPO I

Objetivo

Relatar o caso de paciente com suspeita de Neurofibromatose do tipo 1 (NF1), também chamada de neurofibromatose periférica ou Doença de Von Recklinghausen, com diagnóstico clínico confirmado após avaliação oftalmológica.

Relato do Caso

JCFS, sexo masculino, quatro anos, internado na pediatria do HUPAA-UFAL para investigação de massa cervical de crescimento progressivo há dois anos. Apresentava diversas manchas café com leite (MCL) pelo corpo, tumorações cervicais com aspecto tomográfico sugestivo de neurofibromas paraespinhais e nodular, tomografia computadorizada de crânio sem glioma óptico. Sendo solicitada avaliação oftalmológica devido à suspeita clínica de NF1. Paciente sem história de patologias oculares prévias. Antecedentes familiares negativos. Ao exame: visualizava a quarta linha de optotipos em ambos os olhos, sem correção. Pupilas isocóricas, reflexos fotomotores preservados, versões sem alterações. À biomicroscopia: nódulos de Lisch (dois em olho direito e um em olho esquerdo), sem outras alterações. Mapeamento de retina sem alterações. Após avaliação oftalmológica, houve confirmação do diagnóstico e o paciente foi transferido ao Hospital do Açúcar para ressecção das formações expansivas em região cervical devido à desvio de estruturas, inclusive vasculares.

Conclusão

As alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas, como na NF1. No caso relatado, foi possível fechar o diagnóstico clínico a partir da presença dos nódulos de Lisch (presentes em 10% dos casos com idade inferior a seis anos), hamartomas da superfície da íris, que em número superior a dois são considerados exclusivos da NF1, e das MCL em número superior a seis. O diagnóstico precoce é indispensável, especialmente antes da puberdade, por meio de exame clínico, oftalmológico e radiológico, se necessário, para o acompanhamento terapêutico e controle das lesões. Podendo assim, antecipar as principais complicações e oferecer tratamento adequado e aconselhamento genético.